Γυναικολογικό & Μαιευτικό Κέντρο Femina: Προγεννητικός Γενετικός Έλεγχος Εμβρύου

Μία από τις μεγαλύτερες χαρές ενός ζευγαριού είναι η απόκτηση ενός υγιούς μωρού. Το κέντρο Femina είναι δίπλα στο ζευγάρι σε κάθε στάδιο της εγκυμοσύνης, ώστε να ζήσει το θαύμα της γέννησης του δικού του παιδιού!


Η διερεύνηση υγείας του εμβρύου γίνεται με υπερηχογραφικό έλεγχο και επεμβατικά test. Ο υπερηχογραφικός έλεγχος καλύπτει μορφολογικές ανωμαλίες και τα επεμβατικά test καλύπτουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
Τα επεμβατικά test είναι:
1. Η αμνιοπαρακέντηση
2. Η βιοψία τροφοβλάστη ή χοριακής λάχνης (CVS)


 

Α. Αμνιοπαρακέντηση

Τι είναι η αμνιοπαρακέντηση;
Η αμνιοπαρακέντηση είναι η επεμβατική εξέταση με την οποία διαπιστώνονται ενδεχόμενες γενετικές ανωμαλίες του εμβρύου. Ουσιαστικά, γίνεται λήψη μικρού δείγματος αμνιακού υγρού, για να διερευνηθεί ο καρυότυπος, ή αλλιώς χρωμοσωμικός χάρτης του εμβρύου και να διαπιστωθεί αν υπάρχουν ελλείψεις ή διπλασιασμοί στο γενετικό υλικό, που σχετίζονται με περίπου 120 σύνδρομα-νοσήματα. Έτσι διαπιστώνεται αν είναι υγιές ή εμφανίζει γενετικά προβλήματα.


 

Σε ποιες περιπτώσεις χρειάζεται να γίνει αμνιοπαρακέντηση;
Όλες οι έγκυες γυναίκες ηλικίας 35 χρόνων και άνω, αντιμετωπίζουν σχετικά αυξημένο κίνδυνο να γεννήσουν παιδί με χρωμοσωματικές ανωμαλίες, όπως σύνδρομο Down. Το 35ο έτος της ηλικίας όμως, δεν αποτελεί από μόνο του κριτήριο για να γίνει η αμνιοπαρακέντηση. Και αυτό γιατί πρέπει να αξιολογούνται και τα αποτέλεσματα που προκύπτουν από το screening του πρώτου και του δεύτερου τριμήνου της εγκυμοσύνης και οδηγούν στο συμπέρασμα αν η εξέταση αυτή είναι αναγκαία ή όχι. Για παράδειγμα μια γυναίκα στα 35 όπου βάσει του screening του πρώτου τριμήνου ο κίνδυνος είναι μικρός (δηλ. 1 στα 1000) θα μπορούσε να μην κάνει την αμνιοπαρακέντηση. Γενικά, πάντως, καλό είναι οι γυναίκες άνω των 40 ετών να την κάνουν, γιατί έτσι εξασφαλίζουν ότι δε θα γεννηθούν παιδιά με σοβαρά προβλήματα υγείας.
Ένας άλλος λόγος που λαμβάνουμε υπ’ όψη μας είναι το οικογενειακό ιστορικό χρωμοσωμικών ανωμαλιών και το ρίσκο των χρωμοσωμικών ανωμαλιών που έχει αναδείξει ο προγεννητικός έλεγχος σε γυναίκες ανεξαρτήτως ηλικίας. Το ρίσκο αυτό υπολογίζεται από την αυχενική διαφάνεια και το PAPP-A, στην οποία υποβάλλεται η γυναίκα μεταξύ 11ης-13ης εβδομάδα κύησης.
Να προσθέσουμε ότι ο γιατρός οφείλει να συμβουλέψει το ζευγάρι για την ανάγκη ή μη της εκτέλεσης της αμνιοπαρακέντησης, αλλά την τελική απόφαση την παίρνουν πάντα οι γονείς.


 

Πότε εκτελείται η Αμνιοπαρακέντηση;
Η εξέταση διενεργείται τις πρώτες 15 με 20 εβδομάδες της κύησης. Περιστασιακά πραγματοποιείται και αργότερα για να εντοπίσει λοιμώξεις. Για παράδειγμα, διενεργείται όταν η εγκυμονούσα έχει εκτεθεί στον ιό CMV (κυτταρομεγαλοϊό)ή TOXO (τοξόπλασμα).
Η διαδικασία της αμνιοπαρακέντησης
Η όλη διαδικασία κρατάει περίπου 3 λεπτά, δεν είναι επίπονη και το μόνο που μπορεί να νιώσει η γυναίκα είναι μια μικρή πίεση κατά τη διάρκεια. Με μία πολύ λεπτή βελόνα και με οδηγό τον υπέρηχο γίνεται λήψη μικρής ποσότητας αμνιακού υγρού και ύστερα το δείγμα στέλνεται σε ειδικό εργαστήριο γενετικής για ανάλυση. Τα πρώτα αποτελέσματα βγαίνουν τις 2 πρώτες μέρες και τα ολοκληρωμένα μετά από 15 ημέρες. Ενώ με τον μοριακό καρυότυπο, μια εξελιγμένη μορφή επεξεργασίας δείγματος, έχουμε το συνολικό αποτέλεσμα σε 5 ημέρες. Η μέθοδος αυτή ανιχνεύει όλες τις ανισοζυγίες των χρωμοσωμάτων όπως και ο κλασικός καρυότυπος και επιπλέον 120 σύνδρομα – νοσήματα, συν τη διάγνωση του συνδρόμου εύθραυστου Χ και της νωτιαίας μυϊκής ατροφίας, συν της κυστικής ίνωσης.


 

Ανάρρωση
Μετά τη λήψη του αμνιακού υγρού χρειάζεται ανάπαυση στο σπίτι για 2ημέρες. Δεν χρειάζεται η εγκυμονούσα να μείνει ξαπλωμένη αυτό το διάστημα, καλό όμως είναι να παραμείνει σπίτι και να αποφύγει κάθε είδους κοπιαστική εργασία.
Θα πρέπει να αποφεύγει τα εξής:
1. Την πολύωρη μετακίνηση αμέσως μετά την αμνιοπαρακέντηση.
2. Την εργασία για 4 ημέρες.


 

Η εγκυμονούσα θα πρέπει να επικοινωνήσει με τον γιατρό της στις ακόλουθες περιπτώσεις:
1. Αν δει ποσότητα αίματος στο εσώρουχο.
2. Αν έχει έντονους πόνους στο κάτω μισό της κοιλιάς.
3. Αν ανεβάσει πυρετό.


 

Πόσο ασφαλής θεωρείται η αμνιοπαρακέντηση;
Η συγκεκριμένη εξέταση θεωρείται γενικά ασφαλής, πρέπει να γίνεται από εξειδικευμένο και έμπειρο γιατρό που γνωρίζει πως να αποφεύγει τις επιπλοκές. Υπάρχει κίνδυνος αποβολής εξαιτίας της επεμβατικής εξέτασης, ο οποίος είναι περίπου 0,5 – 1 %.
Η αμνιοπαρακέντηση όμως, θεωρείται η πιο έγκυρη και πλήρης εξέταση για τη διερεύνηση της υγείας του εμβρύου. Είναι όμως, καλό να γίνεται όταν συντρέχουν οι λόγοι που αναφέραμε παραπάνω.


 

Β. Βιοψία τροφοβλάστη ή χοριακής λάχνης (CVS)

Το CVS διενεργείται λίγο νωρίτερα από την αμνιοπαρακέντηση (περίπου τη 12η εβδομάδα της κύησης). Εξετάζεται ένα δείγμα κυττάρων που λαμβάνεται από τον πλακούντα.
Με τη συγκεκριμένη εξέταση ο κίνδυνος αποβολής είναι ίδιος με τον κίνδυνο αποβολής στην αμνιοπαρακέντηση (0,5 – 1 %). Το πλεονέκτημα της εξέτασης, σε σχέση με την προηγούμενη μέθοδο, είναι ότι οι γονείς έχουν το αποτέλεσμα που αφορά την υγεία του παιδιού τους, πολύ νωρίτερα.
Το CVS διεξάγεται στις ίδιες περιπτώσεις με την αμνιοπαρακέντηση.


Η καινοτομία στην εξέταση
Μη επεμβατικό προγεννητικό Test (NIPT)

Πρόκειται για μια καινοτόμο εξέταση μη-επεμβατικού προγεννητικού ελέγχου, εύκολη και εντελώς ακίνδυνη. Το Τest πραγματοποιείται την 9η εβδομάδα της κύησης με απλή αιματολογική εξέταση της μητέρας.
Το μη επεμβατικό προγεννητικό Test (NIPT) όμως, είναι σε θέση να εντοπίσει μόνο τις 3 πιο κοινές χρωμοσωμικές ανωμαλίες στο έμβρυο. Έτσι λοιπόν, η συγκεκριμένη εξέταση δεν αντικαθιστά την επεμβατική μέθοδο της αμνιοπαρακέντησης και συγκεκριμένα του μοριακού καρυότυπου, με την οποία είμαστε σε θέση να ανιχνεύσουμε περίπου 120 σύνδρομα-νοσήματα γενετικών ανωμαλιών, όπως προαναφέραμε.
Ελπίζουμε στα επόμενα χρόνια η μέθοδος αυτή να εξελιχθεί με τρόπο που να μπορεί να ανιχνεύσει ολόκληρο τον καρυότυπο του εμβρύου στο αίμα της μητέρας.


 

Το γυναικολογικό και μαιευτικό κέντρο FEMINA βρίσκεται δίπλα σας!

Από τον πρώτο χτύπο της καρδούλας του μωρού σας μέχρι το πρώτο του κλάμα, ο γιατρός Βαμβακάρης Ιωάννης και το προσωπικό στο Γυναικολογικό Κέντρο Femina θα εξασφαλίσουν την καλύτερη φροντίδα για εσάς και το πλασματάκι που θα φέρετε στον κόσμο.
Στο κέντρο Femina διενεργούνται όλες οι απαραίτητες εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σας, με ασφάλεια και αξιοπιστία. Επιπλέον, παραδίδονται μαθήματα ανώδυνου τοκετού, θηλασμού και βρεφικού μασάζ και παρέχονται μασάζ και γιόγκα εγκυμοσύνης.
Το έμπειρο προσωπικό του και ο ειδικά εξοπλισμένος χώρος με μηχανήματα τελευταίας τεχνολογίας, είναι σε θέση να σας παρέχει όλα τα απαραίτητα μέσα για να έχετε τον πλήρη έλεγχο της εγκυμοσύνης σας.
Ο γιατρός με ειδίκευση στον προγεννητικό έλεγχο θα σας καθοδηγήσει βήμα βήμα στο όμορφο ταξίδι της εγκυμοσύνης σας, διασφαλίζοντας την υγεία της μητέρας και του εμβρύου.


*Δρ. Βαμβακάρης Ιωάννης

MD Μαιευτήρας – Γυναικολόγος


Αγ. Αλεξάνδρου 22 & Θέτιδος 18, Παλαιό Φάληρο

T: 210 9883283

www.feminacare.gr


 

 

 

 

 

 

 

IN CATEFORY: BEST CHOICES , HEALTH